segunda-feira, 2 de junho de 2014

Nanismo

O que é nanismo?


Fala-se em nanismo quando um indivíduo tem altura muito menor (cerca de 20% menos) do que a média das demais pessoas da mesma população. As pessoas vítimas desse pequeno crescimento são popularmente chamadas de anões. Em geral, esses indivíduos têm uma estatura menor que 1,45 metro no caso de homens e 1,40 metro no caso de mulheres.

O nanismo também pode ocorrer em animais. Há muitos tipos de nanismo, classificados segundo diversos parâmetros. Quanto às dimensões corporais são dois os tipos:

Nanismo proporcional: em que o tamanho dos órgãos mantém proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo.
Nanismo desproporcional: em que pelo menos alguns órgãos são de tamanho maior, desproporcional à estrutura óssea do indivíduo. Essa última condição é também chamada de displasias esqueléticas porque o que há, em geral, são displasias (anomalias do desenvolvimento de um órgão, geralmente de causa genética) ósseas, que acometem severamente a coluna vertebral.
Segundo a etiologia do problema, pode-se falar em:

Nanismo hipofisário ou pituitário: a hipófise ou a glândula pituitária é responsável pela produção do hormônio do crescimento.
Acondroplasia (a=privação, chóndros=cartilagem e plásis=formação): defeito do crescimento ósseo a partir das cartilagens.
As menores pessoas existentes no mundo, em razão do nanismo, podem chegar à vida adulta com apenas 60 centímetros de altura. Os anões, contudo, têm inteligência normal e as mesmas capacidades das demais pessoas, sendo limitados apenas pela sua estatura.


Quais são as causas do nanismo?


O nanismo normalmente tem causas genéticas que podem ou não ser hereditárias. Algumas vezes, a baixa estatura resulta de uma parada prematura do crescimento esquelético, causada por uma insuficiência do hormônio do crescimento, secretado pela hipófise (nanismo hipofisário). Na acondroplasia, a baixa estatura está relacionada a deformidades no esqueleto, com pernas e braços pequenos e cabeça grande, mãos pequenas e dedos curtos.

Tipo de mutação

A mutação é caracterizada por uma transição G a A no nucleotído 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição (1138) levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, de fácil diagnóstico molecular.


Como evolui o nanismo?


Alguns anões desenvolvem uma chamada “hipertermia maligna”, um superaquecimento do organismo que pode ser agravado com alguns anestésicos.

Em alguns casos, uma compressão dos órgãos pela estrutura óssea, pode diminuir a expectativa de vida dessas pessoas. Contudo, muitas delas podem viver normalmente, como outra qualquer.

Mesmo pais de estaturas normais podem gerar um filho com nanismo e nem todo anão irá gerar filhos anões.

Quais são os “sintomas” do nanismo?


Geralmente as pessoas afetadas pelo nanismo pituitário têm algum atraso do desenvolvimento sexual na adolescência. Suas características físicas são a baixa estatura, porém com cabeça e membros proporcionais ao corpo. As pessoas afetadas de acondroplasia, além da baixa altura apresentam malformações na coluna e no coração ou problemas respiratórios que podem gerar complicações que levem o indivíduo à morte. Nelas, o tamanho da cabeça é desproporcional ao corpo, os pés são tortos, os membros curtos e o tronco alongado.

Os anões podem ter também uma acentuada proeminência da testa, olhos mais distanciados, mandíbula crescida, arcada dentária pequena e dentes desalinhados.

Quais podem ser os problemas enfrentados pelos anões na sociedade?


A vida social comum não é adaptada para as pessoas desviantes como os anões, os cadeirantes, os deficientes visuais ou auditivos, etc. e estas pessoas acabam sofrendo um pouco mais para se adaptarem à vida cotidiana. Além disso, as discriminações sociais acrescentam outras dificuldades a elas.

Dos impedimentos inerentes à sua baixa estatura e das discriminações da sociedade decorrem:

Muitas vezes os anões são (indevidamente) considerados feios e incapazes e tratados como aberrações da natureza, tornando-se vítimas de piadas e brincadeiras depreciativas que abatem a sua autoestima.
Eles podem ter dificuldades de encontrar empregos ou estabelecer relacionamentos amorosos.
Muitas vezes podem enfrentar dificuldades de acesso a diversos bens públicos, como por exemplo, telefones e banheiros, caixas de bancos, degraus, corrimãos, balcões, prateleiras, meios de transporte, etc.

Existe “tratamento” para o nanismo?


Para o nanismo hipofisário (ou pituitário) existe tratamento à base de hormônios do crescimento. Para a acondroplasia, somente alguns sintomas podem ser tratados, o pé torto.

Alguns casos de nanismo podem ser detectados ainda durante a gestação e podem ser tratados com medicações que melhorem o desenvolvimento ósseo. Em outros casos, o problema só pode ser detectado e tratado a partir da infância.

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